Anemia hemolitică mediată imun (AHMI) este o boală în care sistemul imunitar atacă și distruge propriile globule roșii ale organismului. Anemia care rezultă provoacă simptome clinice nespecifice, cum ar fi slăbiciunea, letargia, gingiile palide sau icterul (îngălbenirea mucoaselor).
În unele cazuri, starea de slăbiciune poate fi însoțită de simptome gastrointestinale, cum ar fi vărsăturile la câini, care indică o degradare a stării generale.
De multe ori, anumite boli transmise de căpușe la câini pot acționa ca factori declanșatori pentru acest tip de reacție autoimună.
Se crede că această defecțiune imunitară apare din cauza unei recunoașteri greșite a celulelor proprii drept celule străine (organismul nu mai face diferența între propriile molecule și cele străine, cum ar fi bacteriile sau virusurile care trebuie eliminate). Totuși, mecanismul exact prin care boala se dezvoltă la câini este încă puțin înțeles. Din acest motiv, cercetătorii studiază expresia genelor la câinii care suferă de AHMI.
Comparând genele exprimate la câinii recent diagnosticați (dar netratați încă) cu cele ale câinilor sănătoși, experții speră să identifice genele specifice care se activează la începutul bolii. Acestea ar putea deveni, în viitor, ținte pentru tratamente mai eficiente.
| Ce este expresia genelor?
Expresia genelor descrie modul în care instrucțiunile dintr-o genă (secvență de ADN) sunt folosite pentru a crea un produs funcțional, cum ar fi o enzimă sau o proteină. Primul pas în acest proces este transcripția – unde se creează o copie ARN a secvenței de ADN a genei. Această copie, cunoscută sub numele de ARN mesager (ARNm), se deplasează apoi din nucleul celulei în citoplasmă. În citoplasmă, ARNm transmite informațiile genetice pentru a dirija crearea produsului dorit. Acest ARNm poate fi studiat și măsurat printr-un proces numit analiză transcriptomică. |
Cercetătorii au emis ipoteza că genele și procesele legate de funcționarea sistemului imunitar ar fi modificate la câinii cu AHMI. Într-adevăr, s-a descoperit că animalele afectate prezentau o activitate crescută a genelor legate de funcția neutrofilelor (un tip de celule albe), de coagulare, de reglarea ciclului celular și de crearea globulelor roșii.
Cea mai activă genă identificată reglează moartea celulară programată a globulelor roșii – un proces care elimină celulele din organism odată ce acestea devin bătrâne sau deteriorate, prevenind astfel acumularea de celule periculoase sau anormale. O defecțiune a acestui proces ar putea contribui cu siguranță la dezvoltarea AHMI.
Surprinzător, câinii bolnavi au prezentat și o activitate scăzută a genelor legate de funcția limfocitelor (un alt tip de celule albe). Te-ai aștepta ca celulele albe să fie hiper-activate într-o boală autoimună. Totuși, experții notează că activarea acestor celule imunitare poate varia în timp sau acestea ar putea fi hiper-activate doar în organe precum ficatul și splina, nu neapărat în fluxul sanguin, unde au fost studiate în acest caz.
Sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma modul în care aceste gene și enzime contribuie la apariția AHMI. Cercetările viitoare ar putea explora modul în care expresia genelor se schimbă de la starea de sănătate la fazele incipiente și apoi la stadiile avansate ale bolii. Aceste informații îi vor ajuta pe veterinari să identifice boala mai devreme și să intervină la timp pentru a preveni și trata această afecțiune comună la câini.
Progresul în înțelegerea genetică a bolilor facilitează tranziția către o medicină personalizată pentru câini, unde fiecare caz este tratat în funcție de particularitățile sale biologice.
Aceste descoperiri deschid calea către o mai bună înțelegere a modului în care bolile genetice recesive la câini influențează predispoziția către afecțiuni autoimune.
Referințe:
- Borchert, C., Herman, A., Roth, M., Brooks, A. C., & Friedenberg, S. G. (2020). RNA sequencing of whole blood in dogs with primary immune-mediated hemolytic anemia (IMHA) reveals novel insights into disease pathogenesis. PLOS ONE, 15(10), e0240975.
