Cardiomiopatia dilatativă (DCM) este o afecțiune cardiacă ce afectează mușchiul inimii, provocând slăbirea acestuia. Această slăbire împiedică inima să pompeze sângele eficient, ceea ce duce la dilatarea camerelor inimii. Semnele clinice includ oboseala, dificultățile de respirație, un risc crescut de aritmii și insuficiență cardiacă. DCM poate avea cauze multiple, inclusiv genetice sau nutriționale.
O temă intens dezbătută în ultimii ani este dacă hrana fără cereale este dăunătoare și dacă există o legătură directă între dietă și dezvoltarea DCM.
În plus față de bolile degenerative, mulți proprietari se întreabă dacă câinii pot face infarct în mod subit din cauza acestor slăbiciuni cardiace.
În cadrul examenului clinic, medicul veterinar poate depista și un suflu sistolic la câine, care necesită adesea investigații suplimentare pentru a exclude alte patologii valvulare.
Pentru diagnostic este necesară o ecocardiografie, care poate fi efectuată de medici veterinari cardiologi. Chiar dacă rezultatul unei ecocardiografii este normal la un moment dat, câinele poate dezvolta DCM în viitor. De asemenea, monitorizarea Holter timp de 24 de ore (care înregistrează EKG-ul) este utilizată pentru a diagnostica aritmiile cauzate de DCM.
Rasa Doberman Pinscher este predispusă la o formă mai severă de DCM, care apare de obicei între vârsta de 4 și 10 ani. Deși se crede că boala are o componentă genetică puternică, cauza exactă rămâne necunoscută. Pentru a reduce riscul de a reproduce câini afectați, experții recomandă în prezent efectuarea ecocardiografiilor și monitorizarea Holter pentru exemplarele folosite la montă. Din păcate, aceste teste nu pot prezice cu certitudine boala. Ele reprezintă doar o „fotografie” a stării de sănătate din acel moment specific. Un câine poate avea rezultate normale la momentul montei, dar poate dezvolta DCM mai târziu.
Testele genetice par promițătoare pentru a identifica ce câini vor dezvolta boala înainte de a fi folosiți pentru reproducere. Cercetătorii au identificat anumite variante genetice, iar studiile actuale evaluează importanța acestora. Ca urmare a acestor descoperiri, se află în desfășurare și studii privind terapia genică, care oferă speranțe pentru câinii afectați de DCM.
Deși au fost identificate variante genetice care indică un risc crescut, acestea nu sunt perfecte. Interpretarea rezultatelor poate fi dificilă pentru crescători. Rezultatele fals pozitive sau fals negative pot influența diversitatea genetică a rasei. În prezent, experții pun mai mult preț pe testele clinice (ecocardiografia și monitorizarea Holter) decât pe variantele genetice identificate până acum.
Există două variante genetice asociate cu un risc crescut de DCM la Doberman:
- Cardiomiopatia dilatativă (Varianta 1)
- Această variantă investighează o mutație în gena PDK4. Se moștenește într-un mod dominant, dar cu penetranță incompletă. Mai simplu spus, nu orice câine care are această variantă genetică va dezvolta neapărat boala.
- Cardiomiopatia dilatativă (Varianta 2)
- Această variantă investighează o modificare în gena TTN și este, de asemenea, asociată cu boala la Doberman.
Un studiu care a evaluat ambele variante pe un grup de 48 de Dobermani cu DCM a arătat că 58% aveau doar varianta 2 (TTN), 21% aveau ambele variante, 12,5% nu aveau niciuna, iar 8,3% aveau doar varianta 1 (PDK4). Acest lucru sugerează că există și alți factori, în afară de aceste gene cunoscute, care pot duce la apariția bolii. Cu alte cuvinte, un câine poate dezvolta DCM chiar dacă testele genetice sunt negative.
Mai mult, aceste variante pot apărea și la câini care NU dezvoltă niciodată boala. Un studiu efectuat pe un grup de Dobermani din Europa nu a găsit nicio legătură relevantă între varianta PDK4 și prezența bolii.
Sunt aceste variante genetice relevante pentru alte rase?
Uneori, câini din alte rase pot ieși pozitivi la aceste teste genetice specifice Dobermanului. Totuși, nu se știe ce înseamnă acest lucru pentru ei. Studiile au fost făcute pe Dobermani, iar relevanța acestor gene pentru alte rase nu a fost încă evaluată. Dacă ai un câine din altă rasă care a ieșit pozitiv și ești îngrijorat, un control anual la un cardiolog veterinar este cea mai bună metodă de monitorizare. Deciziile de reproducere nu ar trebui luate doar pe baza acestor teste genetice; ecocardiografia și monitorizarea Holter rămân mult mai importante.
Concluzii
Asigurarea unei diete echilibrate, alegând o hrană pentru câinii de talie mare de calitate, rămâne un pilon esențial în menținerea vigorii mușchiului cardiac.
Deși testele genetice pentru DCM sunt un pas înainte, modul lor complex de moștenire le face greu de interpretat. Ecocardiografia și monitorizarea Holter rămân „standardul de aur” pentru diagnostic. Screeningul regulat este recomandat pentru toate rasele la risc, indiferent de rezultatele testelor genetice. Dacă un crescător este îngrijorat că un mascul ar putea dezvolta boala, poate lua în considerare congelarea spermei la o vârstă fragedă și așteptarea pentru a vedea dacă acesta rămâne sănătos la bătrânețe. Din păcate, această opțiune nu este disponibilă pentru femele. În final, reține că aceste variante genetice au fost identificate la Doberman și nu sunt validate pentru alte rase. Deciziile de sănătate și reproducere ar trebui să se bazeze în primul rând pe examenele clinice ale inimii.
- Meurs KM, et al. A splice site mutation in a gene encoding for PDK4… Hum Genet. 2012.
- Owczarek-Lipska M, et al. A 16-bp deletion in the canine PDK4 gene is not associated with dilated cardiomyopathy in a European cohort of Doberman Pinschers. Anim Genet. 2013.
- Meurs KM, et al. A missense variant in the titin gene in Doberman pinscher dogs with familial dilated cardiomyopathy… Hum Genet. 2019.
- Meurs KM, et al. Assessment of PDK4 and TTN gene variants in 48 Doberman Pinschers with dilated cardiomyopathy. J Am Vet Med Assoc. 2020.
