Displazia de șold este o afecțiune articulară care apare în timpul creșterii, în care articulația șoldului nu se potrivește corect în cavitate. Acest lucru duce la instabilitate, inflamație și, în timp, la artrită. Severitatea bolii variază: unii câini prezintă modificări ușoare pe radiografii, în timp ce alții suferă de o șchiopătare severă. Deși displazia este o boală moștenită, natura sa complexă și implicarea mai multor gene fac dificilă identificarea cauzelor genetice exacte. Unele studii estimează că ereditatea influențează boala doar în proporție de 20-60%, în funcție de rasă. Factorii de mediu, cum ar fi alimentația și exercițiile fizice, pot influența dezvoltarea bolii și severitatea simptomelor.
Interacțiunea dintre gene și mediu este studiată intens prin intermediul epigeneticii la câini, oferind noi perspective asupra longevității.
În afara problemelor de șold, crescătorii trebuie să fie atenți și la displazia de cot la câini, o altă afecțiune articulară cu o puternică componentă ereditară, dar și la alte riscuri, cum ar fi surditatea ereditară la câini.
Un studiu recent realizat pe câini din rasa Labrador Retriever a identificat o genă care ar putea fi legată de displazia de șold. Această descoperire oferă informații prețioase despre modul în care se dezvoltă boala și îi aduce pe crescători mai aproape de un instrument care să îi ajute să obțină pui sănătoși. Studiul demonstrează, de asemenea, strategiile pe care oamenii de știință le folosesc pentru a rezolva aceste probleme complexe.
Studiul de asociere la nivel de genom (GWAS) este o metodă prin care cercetătorii caută gene care ar putea fi legate de certain trăsături sau boli. Aceasta presupune analizarea ADN-ului de la mulți câini și compararea celor sănătoși cu cei care suferă de o anumită afecțiune. Oamenii de știință caută mici diferențe în ADN, numite markeri genetici, care apar mai des la grupul bolnav. Dacă un certain marker este găsit frecvent la câinii cu displazie, dar nu și la cei sănătoși, înseamnă că acea parte a ADN-ului ar putea fi implicată în apariția bolii. Acest lucru îi ajută pe cercetători și pe crescători să înțeleagă ce gene influențează sănătatea, ducând la strategii mai bune de selecție și tratament.
Deoarece displazia de șold are grade diferite de severitate, alegerea câinilor pentru studiu poate fi dificilă. O provocare în orice cercetare genetică este identificarea unui diagnostic clar și standardizat. Pentru displazie, radiografiile de șold rămân cea mai bună opțiune pentru a prezice care câini vor dezvolta artrită. Există mai multe sisteme de evaluare a radiografiilor pentru a identifica severitatea bolii, inclusiv standardele Federației Chinologice Internaționale (FCI). Aceste standarde presupun realizarea unor radiografii pentru a vedea dacă articulațiile sunt instabile. Din păcate, nicio metodă nu este perfectă, iar câinii cu scoruri excelente la șold pot produce uneori pui cu displazie. Pentru acest studiu, s-au folosit standardele FCI, care au demonstrat o corelație bună între scorurile obținute și dezvoltarea semnelor clinice de boală mai târziu în viață.
În cadrul cercetării au fost evaluați 209 câini, iar profilul genetic al fiecăruia a fost analizat folosind peste 114.000 de markeri. Fiecare marker reprezintă o mică variație a ADN-ului (numită SNP). ADN-ul este format din milioane de „litere” chimice. Uneori, o singură literă din secvență diferă de la un câine la altul. De exemplu, majoritatea câinilor pot avea litera „A” într-un anumit loc, dar unii pot avea „G”. Această mică diferență este un SNP.
Aceste variații îi ajută pe cercetători să găsească genele legate de talie, culoarea blănii sau boli. Comparând ADN-ul de la mulți câini, cercetătorii pot vedea dacă anumite variații apar mai des la exemplarele cu displazie de șold. Dacă se întâmplă acest lucru, înseamnă că acea variație se află probabil lângă o genă importantă pentru dezvoltarea bolii.
Analizând toți acești markeri la cei 209 câini, cercetătorii au identificat o regiune pe cromozomul 24 care este strâns legată de displazie. Această regiune conține o genă numită NDRG3, care ajută celulele să crească și să reacționeze la stres. Dacă această genă nu funcționează corect, ar putea cauza probleme la nivelul cartilajului articular, ducând la displazie. Interesant este că această genă este legată și de artrita la oameni.
Deși acest studiu este promițător, experții subliniază că sunt necesare mai multe cercetări asupra genei NDRG3 înainte de a putea crea un test genetic specific. Rezultatele trebuie confirmate pe un grup mai mare de Labradori, dar și la alte rase. În trecut, și alte studii au părut promițătoare, însă testele genetice dezvoltate ulterior nu au funcționat la fel de bine pe grupuri mai mari de câini. Continuarea cercetărilor genetice este esențială pentru a dezvolta instrumente mai bune care să reducă incidența displaziei și să îmbunătățească sănătatea generală a câinilor.
Pentru gestionarea simptomelor și menținerea mobilității, administrarea unor suplimente nutritive pentru articulații este adesea recomandată de medicii veterinari.
Referințe
- King, M. D. Etiopathogenesis of canine hip dysplasia, prevalence, and genetics. Vet. Clin. North Am. Small Anim. Pract. 2017;47, 753–767.
- Wood, J. L., Lakhani, K. H. & Rogers, K. Heritability and epidemiology of canine hip-dysplasia score and its components in Labrador retrievers in the United Kingdom. Prev. Vet. Med. 2002;55, 95–108.
- Wang, S. et al. Genetic correlations of hip dysplasia scores for Golden retrievers and Labrador retrievers in France Sweden and the UK. Vet. J. 2017;226, 51–56.
- Kieler, I.N., Persson, S.M., Hagman, R. et al. Genome wide association study in Swedish Labrador retrievers identifies genetic loci associated with hip dysplasia and body weight. Sci Rep 2024;14, 6090.
- Bartolome N, et al. A genetic predictive model for canine hip dysplasia: Integration of Genome Wide Association Study (GWAS) and candidate gene approaches. PLoS One. 2015;10:e0122558.
- Bruun CS, Bank A, Strom A, Proschowsky HF, Fredholm M. Validation of DNA test for hip dysplasia failed in Danish Labrador Retrievers. Anim. Genet. 2020;51:617–619.
