Introducere în afecțiunile autozomale dominante
Unele mutații genetice pot afecta în mod specific aspectul exterior al animalului, cum este cazul afecțiunii Alopecia X.
Câinii au 78 de cromozomi, organizați în 39 de perechi în fiecare celulă. Genele sunt situate pe acești cromozomi și pot avea diferite variante, cunoscute sub numele de alele. În mod obișnuit, fiecare genă are două copii: una de la mamă și una de la tată. Părinții transmit la întâmplare una dintre cele două alele pentru fiecare genă, ceea ce înseamnă că fiecare alelă are o șansă de 50% de a fi moștenită. Combinația celor două alele se numește „genotip”, iar modul în care acestea se manifestă determină „fenotipul”, adică trăsăturile observabile ale câinelui.
Afecțiunile autozomale dominante sunt tulburări genetice care apar din cauza unei variante defectuoase într-o singură copie a unei gene situate pe un autozom (cromozom necorelat cu sexul). Deoarece aceste afecțiuni sunt dominante, este suficient ca un singur părinte să transmită gena defectă puilor pentru ca boala să se manifeste. Acest lucru poate face gestionarea acestor afecțiuni destul de dificilă în programele de reproducere, însă, prin decizii informate, cum ar fi testarea pentru surditatea ereditară la câini, crescătorii pot reduce riscurile și pot contribui la sănătatea populațiilor de câini.
Moștenirea autozomală dominantă
Pentru a exemplifica modul în care se moștenesc aceste trăsături, vom folosi ca exemplu Atrofia Retiniană Progresivă (tipul întâlnit la Bullmastiff și Mastiff), o variantă genetică specifică.
Atrofia Retiniană Progresivă (tipul Bullmastiff/Mastiff)
Atrofia retiniană progresivă (PRA) este o boală oculară care duce la orbire. Celulele fotoreceptoare ale retinei se degenerează în timp. Există mai multe variante genetice care pot cauza această boală, cu vârste diferite de debut. Varianta specifică identificată la rasele Bullmastiff și Mastiff produce semne clinice în jurul vârstei de 18 luni. Câinii afectați încep să își piardă vederea în lumină slabă sau pe timp de noapte, precum și vederea periferică. Boala progresează treptat până la orbire completă. Câinii care au o singură copie a acestei variante dezvoltă PRA, iar cei care au două copii prezintă o pierdere a vederii mult mai rapidă.
Cum determinăm posibilele rezultate la pui
Tabelele Punnett sunt instrumente utile pentru a demonstra moștenirea bolilor genetice. Acest instrument ajută crescătorii să evalueze genotipurile părinților și să estimeze riscul de a produce pui cu anumite probleme genetice.
Se folosește un tabel simplu pentru a arăta combinațiile genetice posibile. Genotipul tatălui este pus pe coloane, iar cel al mamei pe rânduri. Puii vor moșteni la întâmplare o copie a genei de la tată și una de la mamă, astfel încât acest tabel arată toate variantele posibile. Cele patru căsuțe rezultate reprezintă 100% din posibilități, fiecare căsuță contribuind cu 25%. Genotipurile similare se adună pentru a determina probabilitatea generală pentru un anumit pui.
De exemplu, dacă tatăl este afectat de această formă de PRA și are două copii ale alelei mutante (notat cu „M/M”), iar mama nu are această boală (notată cu „WT/WT” pentru a arăta că are alele normale), toate cele patru căsuțe din mijloc vor fi identice. În acest caz, toți puii au o șansă de 100% să moștenească o genă „M” de la tată și una „WT” de la mamă, ceea ce înseamnă că toți puii vor dezvolta, teoretic, această formă de PRA.
Într-un alt exemplu, dacă tatăl este afectat, ale are doar o singură copie a genei bolnave, fiecare pui are o șansă de 50% să moștenească alela anormală și să dezvolte boala, și o șansă de 50% să moștenească alela normală.
Este important de reținut că fiecare căsuță reprezintă probabilitatea pentru fiecare pui în parte. Această probabilitate nu înseamnă că, într-un cuib de 8 pui, exact 4 vor fi sănătoși și 4 vor fi bolnavi. Mai degrabă, fiecare pui are propria sa șansă de 50% de a fi sănătos. De exemplu, dintr-o astfel de împerechere ar putea rezulta 8 pui toți bolnavi, sau un singur pui bolnav și 7 sănătoși. Orice combinație este posibilă.
Concluzie
Afecțiunile autozomale dominante reprezintă provocări majore pentru crescători, dar prin teste genetice riguroase, analiza atentă a pedigree-ului și practici de reproducere etice, aceste riscuri pot fi diminuate. Prioritizând sănătatea rasei și luând decizii informate, crescătorii pot contribui la bunăstarea pe termen lung a câinilor.
